Доктори у шоку: Требала је, али није обољела од Алзхеимера

Имала је неколико неуролошких знакова болести, те мало атрофије мозга, али због једног детаља није добила Алзхеимера

BUKA portal / 08. новембар 2019


Њен је детаљни генетски профил показивао да ће добити Алзхеимера након што наврши 50 година, И она је, као и тисуће њених сродника унатраг неколико генерација, рођена с мутацијом гена  због којих људи почињу имати проблеме с памћењем и размишљањем у 40-има, који се брзо се погоршавају и чији је резултат смрт већ у 60-има. 

Али изванредно, она није доживјела пад когнитивног сустава све до својих 70-их, готово три десетљећа касније него што се очекивало. Како се то догодило? Ново истраживање даје одговор, онај за који стручњаци кажу да би могао промијенити знанствено разумијевање Алзхеимерове болести и потакнути нове идеје о томе како га спријечити и лијечити.

У студији објављеној у часопису "Натуре Медицине", истраживачи кажу да анонимна жена има још једну мутацију која ју је заштитила од деменције иако јој је мозак развио главна неуролошка обиљежја Алзхеимерове болести, пише Неw Yорк Тимес. 

Чини се да ова ултра ријетка мутација помаже у превенцији болести смањивањем везања одређеног шећера на важан ген. Тај налаз сугерира да би се могли развити поступци могли како би се другим људима дао исти заштитни механизам. - Изузетно сам узбуђен око резултата ове студије јер би могао имати драматичну примјену, не само за истраживање већ и терапије - рекао је др. Yадонг Хуанг,ис тражитељ Института Гладстоне.

Терапија неће бити тако скоро доступна јер знанственици прво требају реплицирати заштитни механизам који је пронађен код ове пацијентице тестирајући га на лабораторијским животињама и станицама људског мозга. 

Ипак, овај се случај догађа у вријеме када Алзхеимерова болест жуди за новим приступима након што су милијарде долара утрошене у развој и тестирање лијечења, а око 200 испитивања лијекова није успјело. Прошло је више од 15 година од одобрења посљедњег лијечења деменције, а неколико доступних лијекова не дјелује већ дуго.

Пацијентица коју су проучавали данас је у касним 70-има и живи у Меделлíну, епицентру Алзхеимерове болести. У том колумбијском граду је око 6000 обољелих, а становништво већ стољећима оболијева од деменције коју називају и “Ла Бобера" (будалаштина) те јој чак приписују празновјерне узроке. 

Прије десетак година, колумбијски неуролог, др. Францисцо Лопера, почео је мукотрпно прикупљати обитељске записе о рођењу и смрти у Меделлíну и удаљеним планинским селима Анда. Документирао је раширено обитељско стабло рискирајући свој живот на подручју герилског ратовања и трговине дрогом, а све како би увјерио обитељи људи који су умрли од деменције да му дају дозволу за анализу мозга покојника.

Захваљујући његову раду, банка мозгова на Свеучилишту у Антиоqуији сада садржи 300 мозгова, а помогао је открити да је њихов Алзхеимер узрокован мутацијом на гену званом Пресенилин 1. Иако ова врста насљедне деменције чини само мали удио од отприлике 30 милијуна људи широм свијета с Алзхеимеровом болешћу, то је важно јер за разлику од већине облика Алзхеимерове болести, колумбијска верзија трага за одређеним узроком и конзистентним обрасцем.  

Када су открили да раније споменута пацијентица има мутацију Пресенилин 1, а није развила Алзхеимер, знанственици су били посве збуњени.


Њу су довели у Бостон и извели опсежна тестирања, а ти су резултати били збуњујући, рекао је Yакеел Qуироз, колумбијски неуропсихолог. Оно најчудније је било да њен мозак изгледа као да има узнапредовалог Алзхеимера - с плаком од амилоидног протеина. 

"Највиши нивои амилоида који смо видјели досад", рекао је др. Qуироз, додајући да се прекомјерни амилоид вјеројатно нагомилао јер је жена живјела пуно дуже од осталих чланова обитељи с мутацијом која узрокује Алзхеимер. 

Али жена је имала неколико других неуролошких знакова болести - не баш много протеина званог тау, који твори знакове Алзхеимерове болести у мозгу те мало неуродегенерације или атрофије мозга.

Мозак јој је функционирао врло добро", рекао је др. Qуироз. Он и његови колеге су утврдили да жена има изузетно ријетку мутацију на заједничком гену званом АПОЕ. Та Колумбијка има двије копије АПОЕ3, варијанте с којом се већина људи роди - али обје копије имају мутацију названу Цхристцхурцх (за новозеландски град у којем је откривен).

Цхристцхурцх мутација је изузетно ријетка, а мутација жене налази се у подручју који се веже са шећеровим протеинским спојем који судјелује у ширењу тауа код Алзхеимерове болести. У лабораторијским експериментима, истраживачи су открили да што се мање верзије АПОЕ-а веже на тај спој, то је мање повезан с Алзхеимеровом болешћу. Уз Цхристцхурцх мутацију, једва је било везања. 

- То је био комадић загонетке који нам је недостајао - рекао је др. Арболеда-Веласqуез.
 

Преузето из Еxпресса


Бука препорука

Наука и технологија

Најновије

Посматрајте догађаје изблиза.

Пријавите се на наш Newsletter.