Njen je detaljni genetski profil pokazivao da će dobiti Alzheimera nakon što navrši 50 godina, I ona je, kao i tisuće njenih srodnika unatrag nekoliko generacija, rođena s mutacijom gena zbog kojih ljudi počinju imati probleme s pamćenjem i razmišljanjem u 40-ima, koji se brzo se pogoršavaju i čiji je rezultat smrt već u 60-ima.
Ali izvanredno, ona nije doživjela pad kognitivnog sustava sve do svojih 70-ih, gotovo tri desetljeća kasnije nego što se očekivalo. Kako se to dogodilo? Novo istraživanje daje odgovor, onaj za koji stručnjaci kažu da bi mogao promijeniti znanstveno razumijevanje Alzheimerove bolesti i potaknuti nove ideje o tome kako ga spriječiti i liječiti.
U studiji objavljenoj u časopisu "Nature Medicine", istraživači kažu da anonimna žena ima još jednu mutaciju koja ju je zaštitila od demencije iako joj je mozak razvio glavna neurološka obilježja Alzheimerove bolesti, piše New York Times.
Čini se da ova ultra rijetka mutacija pomaže u prevenciji bolesti smanjivanjem vezanja određenog šećera na važan gen. Taj nalaz sugerira da bi se mogli razviti postupci mogli kako bi se drugim ljudima dao isti zaštitni mehanizam. - Izuzetno sam uzbuđen oko rezultata ove studije jer bi mogao imati dramatičnu primjenu, ne samo za istraživanje već i terapije - rekao je dr. Yadong Huang,is tražitelj Instituta Gladstone.
Terapija neće biti tako skoro dostupna jer znanstvenici prvo trebaju replicirati zaštitni mehanizam koji je pronađen kod ove pacijentice testirajući ga na laboratorijskim životinjama i stanicama ljudskog mozga.
Ipak, ovaj se slučaj događa u vrijeme kada Alzheimerova bolest žudi za novim pristupima nakon što su milijarde dolara utrošene u razvoj i testiranje liječenja, a oko 200 ispitivanja lijekova nije uspjelo. Prošlo je više od 15 godina od odobrenja posljednjeg liječenja demencije, a nekoliko dostupnih lijekova ne djeluje već dugo.
Pacijentica koju su proučavali danas je u kasnim 70-ima i živi u Medellínu, epicentru Alzheimerove bolesti. U tom kolumbijskom gradu je oko 6000 oboljelih, a stanovništvo već stoljećima obolijeva od demencije koju nazivaju i “La Bobera" (budalaština) te joj čak pripisuju praznovjerne uzroke.
Prije desetak godina, kolumbijski neurolog, dr. Francisco Lopera, počeo je mukotrpno prikupljati obiteljske zapise o rođenju i smrti u Medellínu i udaljenim planinskim selima Anda. Dokumentirao je rašireno obiteljsko stablo riskirajući svoj život na području gerilskog ratovanja i trgovine drogom, a sve kako bi uvjerio obitelji ljudi koji su umrli od demencije da mu daju dozvolu za analizu mozga pokojnika.
Zahvaljujući njegovu radu, banka mozgova na Sveučilištu u Antioquiji sada sadrži 300 mozgova, a pomogao je otkriti da je njihov Alzheimer uzrokovan mutacijom na genu zvanom Presenilin 1. Iako ova vrsta nasljedne demencije čini samo mali udio od otprilike 30 milijuna ljudi širom svijeta s Alzheimerovom bolešću, to je važno jer za razliku od većine oblika Alzheimerove bolesti, kolumbijska verzija traga za određenim uzrokom i konzistentnim obrascem.
Kada su otkrili da ranije spomenuta pacijentica ima mutaciju Presenilin 1, a nije razvila Alzheimer, znanstvenici su bili posve zbunjeni.
Nju su doveli u Boston i izveli opsežna testiranja, a ti su rezultati bili zbunjujući, rekao je Yakeel Quiroz, kolumbijski neuropsiholog. Ono najčudnije je bilo da njen mozak izgleda kao da ima uznapredovalog Alzheimera - s plakom od amiloidnog proteina.
"Najviši nivoi amiloida koji smo vidjeli dosad", rekao je dr. Quiroz, dodajući da se prekomjerni amiloid vjerojatno nagomilao jer je žena živjela puno duže od ostalih članova obitelji s mutacijom koja uzrokuje Alzheimer.
Ali žena je imala nekoliko drugih neuroloških znakova bolesti - ne baš mnogo proteina zvanog tau, koji tvori znakove Alzheimerove bolesti u mozgu te malo neurodegeneracije ili atrofije mozga.
Mozak joj je funkcionirao vrlo dobro", rekao je dr. Quiroz. On i njegovi kolege su utvrdili da žena ima izuzetno rijetku mutaciju na zajedničkom genu zvanom APOE. Ta Kolumbijka ima dvije kopije APOE3, varijante s kojom se većina ljudi rodi - ali obje kopije imaju mutaciju nazvanu Christchurch (za novozelandski grad u kojem je otkriven).
Christchurch mutacija je izuzetno rijetka, a mutacija žene nalazi se u području koji se veže sa šećerovim proteinskim spojem koji sudjeluje u širenju taua kod Alzheimerove bolesti. U laboratorijskim eksperimentima, istraživači su otkrili da što se manje verzije APOE-a veže na taj spoj, to je manje povezan s Alzheimerovom bolešću. Uz Christchurch mutaciju, jedva je bilo vezanja.
- To je bio komadić zagonetke koji nam je nedostajao - rekao je dr. Arboleda-Velasquez.
Preuzeto iz Expressa
